新生命的产生来源于母亲的一半基因(卵子)和父亲的另一半基因(精子),基因需要附着在染色体上,如果夫妻单方或双方的染色体出现异常问题,必然会影响自然难孕或导致胎儿发育畸形、出生缺陷等问题,给家庭健康生育带来困扰。
染色体异常有常染色体异常和性染色体异常之分,如染色体数目错误(或多或少),在结构重复、缺失、易位、倒位等情况下,都可能导致胎儿发育异常,表现为胎儿停止流产、胎儿发育畸形、胎儿出生缺陷等问题,使各地计划生育家庭出现不良孕史悲剧,找不到生育方向。在我们最近的客户咨询会上,一位女士患有染色体臂倒置。在多年备孕失败后,她找到了HRC专家进行咨询。她很想知道染色体臂倒置是否会影响试管受精,是否有机会生下一个健康的孩子?关于这个问题,美国HRC专家将进行专题科普,让众多染色体异常的家庭找到新的曙光,重拾健康生育的信心,早日赴美实现长期生育的愿望。
什么是染色体臂间倒位?染色体臂间倒位是染色体结构的一种异常表现,即两个断点之间的染色体片段旋转 180 度后与断点外的染色体片段重新连接,形成新的染色体。臂间倒位是指染色体的长臂和短臂分别断裂,断裂的部分倒转 180 度后重新连接。虽然倒位不会改变染色体上基因的数量,但会改变基因的排列顺序和相邻基因的位置,从而在表面产生基因变异。其主要病理特征是儿童生长迟缓、智力低下、语言障碍、行为异常、肌张力下降、斜视和皮肤形态异常。身体不同部位的染色体倒置会导致不同的结果。在要孩子之前,夫妇可以通过染色体检测来了解是否发生了染色体倒置,然后接受遗传咨询,通过数据库中相同倒置的异常表来了解自己的基因是否异常。如果发现染色体异常,最理想的助孕方式是赴美进行三代试管婴儿PGSPGD技术,实现孕前优生干预。帮助大家尽快拥有一个健康的宝宝。
女性染色体臂间倒位的原因1、体质因素:女性没有染色体异常疾病的表现,但在生活中接触到X射线辐射和电离辐射,会诱发染色体畸变,随着辐射剂量的增加,畸变率增加。或者母亲在怀孕期间受到辐射后,其后代发生染色体畸变的几率也会增加,因此可能会导致女性染色体臂倒置;
2、化学因素:如抗代谢药物、抗癫痫药物、苯、甲苯、砷、农药、化肥等化学药物,都会增加染色体畸变的可能性。如果孕妇接触了这些有害物质,就有可能导致女性染色体臂倒位;
3、生物因素:某些病毒,如风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒感染,可导致胎儿染色体断裂,可导致婴儿染色体臂倒置;
4、遗传因素:染色体异常的父母可能会将染色体臂倒置遗传给下一代,使孩子也出现染色体臂倒置的症状。5、高龄生育:这是很多人容易忽视的,但却是一个重要的影响因素,因为35岁以后,女性的生育能力进入明显的分水岭,卵巢功能急剧下降,卵泡储备直线减少,卵子衰老和染色体异常裂变的可能性大大增加,是高龄女性不良妊娠高发的主要原因。

美国三联试管婴儿技术如何帮助染色体臂间倒位女性实现健康生育?美国HRC专家回答说,对于臂间染色体倒位的女性,不会影响美国第三代试管婴儿的妊娠成功率,因为第三代试管婴儿技术的核心是实现孕前检测染色体异常和不良基因携带、 阻断近 300 种遗传疾病对未来胎儿的影响,选择符合优生优育的健康胚胎植入女性子宫,既可以实现健康怀孕,又可以帮助女性实现健康怀孕。达到 试管婴儿平均妊娠率的 80%。具体分析,对于女性染色体臂倒位,可以通过移植前的PGS技术继续筛查屏障,PGS是移植前胚胎基因筛查技术,可以筛查胚胎完整的23号染色体数目和结构异常,尤其是美国。 美国人力资源部采用的前三代 NGS 技术,可以检测染色体小缺失,可以完成全基因组测序,是目前世界上非常先进和可靠的技术,通过它可以检测和筛查非整倍体、节段性非整倍体、不平衡染色体再发和嵌合体,判断是否 染色体异常或携带致病基因,然后选择健康的囊胚植入母体子宫,有效避免染色体异常导致的出生缺陷,从根本上保护婴儿的健康。同时,提高囊胚植入率,降低流产率,显著提高试管婴儿成功率。